Project Description

El grupo de investigación de cardiopatías familiares está integrado por personal del INIBIC y la Fundación Novoa Santos junto con investigadores de Health in Code, Spin-off surgida del grupo.

Coordinador

Roberto Barriales Villa

Personal investigador del INIBIC y de la Fundación profesor Novoa Santos

Roberto Barriales VillaDoctor en Medicina y Cardiólogo
roberto.barriales.villa@sergas.es
Xusto Fernández FernándezLicenciado en Medicina
Xusto.Fernandez.Fernandez@sergas.es
Laura Cazón VarelaBióloga Molecular
Laura.Cazon.Varela@sergas.es
Inés Alvariño HermidaTécnico de laboratorio
Ines.Alvarino.Hermida@sergas.es

Personal investigador de Health in Code

Martín Ortiz GengaCardiólogo
Martin.Ortiz.Genga@sergas.es
Diego García GiustinianiCardiólogo
Emilia Maneiro PampínDoctora en Biología
Marlene Pérez BarbeitoDoctora en Biología
Cristina FernándezDoctora en Biología
Jesús Fuentes SánchezLicenciado en Biología
Iván Lesende RodríguezLicenciado en Biología y estudiante de doctorado
Paula Rebolo BardancaLicenciada en Biología
Elena Veira VillanuevaDiplomada en Enfermería
Elena.Veira.Villanueva@sergas.es
Silvana OccelliLicenciada en Psicología
Elena Veira VillanuevaDiplomada en Enfermería
Elena.Veira.Villanueva@sergas.es
Pablo Iglesias VeigaIngeniero Informático
David de Uña IglesiasBioinformático
Roberto Noya EstévezProgramador informático
Marta Neira PlatasTécnico de laboratorio
Marta.Maria.Neira.Platas@sergas.es
Elisa Santiago BelosoTécnico de laboratorio

Las cardiopatías familiares, son un conjunto de enfermedades de causa genética entre las que se incluyen las miocardiopatías hipertrófica, dilatada, restrictiva, no compactada y arritmogénica), las canalopatías (síndromes de QT largo y corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica, etc.) y las enfermedades familiares de la aorta (Marfan, Loeys-Dietz, aneurisma aórtico familiar). Son enfermedades poco frecuentes, con una prevalencia que varía entre 1/500 en la miocardiopatía hipertrófica y <1/10.000 en algunas canalopatías, pero se encuentran entre las causas más frecuentes de muerte súbita, especialmente en jóvenes. De todos modos, en conjunto estas enfermedades afectan aproximadamente a 1:300 personas en la población general. La muerte súbita puede ser además la presentación inicial en algunos casos y es prevenible con un diagnóstico precoz y una intervención adecuada. Todas ellas son enfermedades heredables lo que implica la necesidad de un abordaje familiar en su estudio y la posibilidad de realizar un diagnóstico genético.

Objetivos:

El grupo de investigación en Cardiopatías Familiares presenta los siguientes objetivos científicos:

  • Investigación básica:
    • Desarrollar sistemas integrales de diagnóstico genético y gestión de la información.
    • Identificar alteraciones genéticas responsables de cardiopatías familiares.
    • Aumentar el conocimiento sobre los mecanismos implicados en el desarrollo de cardiopatías con base genética.
    • Avances en el manejo clínico y estratificación de riesgo de las cardiopatías familiares.
  • Investigación clínica:
    • Registro de cardiopatías familiares.
    • Registro observacional de cardiopatías familiares.
    • Estudio de la etiología, evolución y pronóstico de las cardiopatías familiares.

Líneas de investigación

  1. Genética cardiovascular
  2. Miocardiopatías
  3. Canalopatías
  4. Enfermedades aórticas
  5. Correlación genotipo-fenotipo
  6. Diagnóstico y pronóstico cardiopatías familiares
  7. Enfermedad de Fabry
  8. Amiloidosis cardíaca
  • Organización de las Jornadas científicas sobre cardiopatías familiares: investigación traslacional y práctica clínica.
    • Duración: Julio 2018-Diciembre 2018
    • Objetivo: Implementación de un plan educacional sobre las cardiopatías familiares con carácter multidisciplinar que incluirá a las diferentes especialidades clínicas y básicas del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña (se incluyen residentes en formación). Consta de 18 reuniones teórico-prácticas
  • Programa de atención tras muerte súbita en jóvenes (PROGAL-MS).
  • “A Phase 3, Multinational, Randomized, Placebo-controlled Study of ARRY-371797 in Patients with Symptomatic Dilated Cardiomyopathy Due to a Lamin A/C Gene Mutation. Clinical Study ARRAY-797-301”. Promotor: Array BioPharma Inc. Inicio Septiembre 2018. Investigador principal: Roberto Barriales Villa
  • Registro, REDLAMINA (registro español de cardiolaminopatías), Este registro forma parte de uno de los paquetes de trabajo del CIBERCV. Obtención del Proyecto de Investigación de la Sección de Insuficiencia Cardíaca y Trasplante 2017 por el trabajo: “REDLAMINA: Registro Español de Cardiolaminopatías”; Congreso nacional de Cardiología, Madrid, Octubre de 2017
  • “A Randomized, Double Blind, Placebo Controlled Clinical Study to Evaluate Mavacamten (MYK-461) in Adults With Symptomatic Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy” EXPLORER-HCM). Promotor: Myokardia Inc. Inicio: Septiembre 2018. Investigador Principal: Roberto Barriales Villa.
  • Prevalencia y características de la amiloidosis transtiretina en pacientes con hipertrofia ventricular izquierda de etiología desconocida. TTRACK study. Promotor: Pfizer. Tipo de estudio: EPA-SP. Código del Promotor:PFI-TEC-2017-01. Código de Registro: 2017/511. Inicio: Septiembre 2018. Investigador principal: Roberto Barriales Villa
  • Director científico del Curso online de Posgrado en Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología y de la Universidad Internacional Menéndez y Pelayo (UIMP) 2017-2018. Créditos ECTS: 30 créditos
  • CIBERCV (CB16/11/00425; grupo María Generosa Crespo Leiro) en la línea Cardiopatías Familiares (Subdirección General de Redes y Centros de Investigación Cooperativa del Instituto Carlos III)
  • Participación en el «Registro de miocardiopatías y miocarditis (EORP – European Society of Cardiology)»
  • Investigador colaborador en INTRAMURAL GRANTS PROGRAM-SEVERO OCHOA (IGP-SO) 2016. Project Title: Immune – Mechanical Crosstalk in the Cardiomyopathic Heart. IP: Jorge Alegre-Cebollada

2018

  • Dilated Cardiomyopathy Due to BLC2-Associated Athanogene 3 (BAG3) Mutations.
    Domínguez F, Cuenca S, Bilińska Z, Toro R, Villard E, Barriales-Villa R, Ochoa JP, Asselbergs F, Sammani A, Franaszczyk M, Akhtar M, Coronado-Albi MJ, Rangel-Sousa D, Rodriguez-Palomares JF, Jiménez-Jáimez J, Garcia-Pinilla JM, Ripoll-Vera T, Mogollón-Jiménez MV, Fontalba-Romero A, Garcia-Medina D, Palomino-Doza J, de Gonzalo-Calvo D, Cicerchia M, Salazar-Mendiguchia J, Salas C, Pankuweit S, Hey TM, Mogensen J, Barton PJ, Charron P, Elliott P, Garcia-Pavia P; European Genetic Cardiomyopathies Initiative Investigators. J Am Coll Cardiol. 2018 Nov 13;72(20):2471-2481. doi: 10.1016/j.jacc.2018.08.2181.
    PMID: 30442290
  • Formin Homology 2 Domain Containing 3 (FHOD3) Is a Genetic Basis for Hypertrophic Cardiomyopathy.
    Ochoa JP, Sabater-Molina M, García-Pinilla JM, Mogensen J, Restrepo-Córdoba A, Palomino-Doza J, Villacorta E, Martinez-Moreno M, Ramos-Maqueda J, Zorio E, Peña-Peña ML, García-Granja PE, Rodríguez-Palomares JF, Cárdenas-Reyes IJ, de la Torre-Carpente MM, Bautista-Pavés A, Akhtar MM, Cicerchia MN, Bilbao-Quesada R, Mogollón-Jimenez MV, Salazar-Mendiguchía J, Mesa Latorre JM, Arnaez B, Olavarri-Miguel I, Fuentes-Cañamero ME, Lamounier A Jr, Pérez Ruiz JM, Climent-Payá V, Pérez-Sanchez I, Trujillo-Quintero JP, Lopes LR, Repáraz-Andrade A, Marín-Iglesias R, Rodriguez-Vilela A, Sandín-Fuentes M, Garrote JA, Cortel-Fuster A, Lopez-Garrido M, Fontalba-Romero A, Ripoll-Vera T, Llano-Rivas I, Fernandez-Fernandez X, Isidoro-García M, Garcia-Giustiniani D, Barriales-Villa R, Ortiz-Genga M, García-Pavía P, Elliott PM, Gimeno JR, Monserrat L.J Am Coll Cardiol. 2018 Nov 13;72(20):2457-2467. doi: 10.1016/j.jacc.2018.10.001.
    PMID: 30442288
  • Storage diseases with hypertrophic cardiomyopathy phenotype.Ruiz-Guerrero L, Barriales-Villa R.
    Glob Cardiol Sci Pract. 2018 Aug 12;2018(3):28. doi: 10.21542/gcsp.2018.28. Review.
    PMID: 30393640
  • Isogenic Pairs of hiPSC-CMs with Hypertrophic Cardiomyopathy/LVNC-Associated ACTC1 E99K Mutation Unveil Differential Functional Deficits.
    Smith JGW, Owen T, Bhagwan JR, Mosqueira D, Scott E, Mannhardt I, Patel A, Barriales-Villa R, Monserrat L, Hansen A, Eschenhagen T, Harding SE, Marston S, Denning C.
    Stem Cell Reports. 2018 Nov 13;11(5):1226-1243. doi: 10.1016/j.stemcr.2018.10.006. Epub 2018 Nov 1.
    PMID: 30392975
  • The impact of diabetes mellitus on the clinical phenotype of hypertrophic cardiomyopathy.
    Wasserstrum Y, Barriales-Villa R, Fernández-Fernández X, Adler Y, Lotan D, Peled Y, Klempfner R, Kuperstein R, Shlomo N, Sabbag A, Freimark D, Monserrat L, Arad M.
    Eur Heart J. 2018 Oct 25. doi: 10.1093/eurheartj/ehy625. PMID: 30358878
  • Phenotypes of hypertrophic cardiomyopathy. An illustrative review of MRI findings.
    Soler R, Méndez C, Rodríguez E, Barriales R, Ochoa JP, Monserrat L.
    Insights Imaging. 2018 Dec;9(6):1007-1020. doi: 10.1007/s13244-018-0656-8. Epub 2018 Oct 22. Review.
    PMID: 30350182
  • Differential diagnosis of thickened myocardium: an illustrative MRI review.
    Méndez C, Soler R, Rodríguez E, Barriales R, Ochoa JP, Monserrat L.
    Insights Imaging. 2018 Oct;9(5):695-707. doi: 10.1007/s13244-018-0655-9. Epub 2018 Oct 9. Review.
    PMID: 30302634
  • Classification of Pulmonary Arterial Hypertension by Genetic and Familial Testing.
    Larrañaga-Moreira JM, Marcos-Rodríguez PJ, Otero-González I, Paniagua-Martín MJ, Crespo-Leiro MG, Barriales-Villa R.
    Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2018 Aug 29. pii: S1885-5857(18)30339-6. doi: 10.1016/j.rec.2018.08.003. [Epub ahead of print] English, Spanish. No abstract available.
    PMID: 30172656
  • Isolated right ventricle endomyocardial fibrosis. An increasingly frequent disease in Spain.
    García-Granja PE, Pombo-Otero J, Barriales-Villa R.
    Med Clin (Barc). 2018 Aug 23. pii: S0025-7753(18)30433-0. doi: 10.1016/j.medcli.2018.06.014. [Epub ahead of print] English, Spanish. No abstract available.
    PMID: 30146360
  • Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy.
    Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz M, Kristen AV, Grogan M, Witteles R, Damy T, Drachman BM, Shah SJ, Hanna M, Judge DP, Barsdorf AI, Huber P, Patterson TA, Riley S, Schumacher J, Stewart M, Sultan MB, Rapezzi C; ATTR-ACT Study Investigators.
    N Engl J Med. 2018 Sep 13;379(11):1007-1016. doi: 10.1056/NEJMoa1805689. Epub 2018 Aug 27.
    PMID: 30145929
  • First Reported Case of Fabry Disease Caused by a Somatic Mosaicism in the GLA Gene.
    Barriales-Villa R, Ochoa JP, Santomé-Collazo JL, Mosquera-Reboredo J, Cao-Vilariño M, Monserrat L.
    Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2018 Jul 17. pii: S1885-5857(18)30253-6. doi: 10.1016/j.rec.2018.06.013. [Epub ahead of print] English, Spanish. No abstract available.
    PMID: 30029973
  • Mitral Repair as a Treatment of Outflow Tract Obstruction in Hypertrophic Cardiomyopathy: «Myectomy Without Myectomy».
    Maneiro-Melón NM, González-Barbeito M, Estévez-Cid F, Peteiro-Vázquez J, Cuenca-Castillo JJ, Barriales-Villa R.
    Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2018 May 15. pii: S1885-5857(18)30139-7. doi: 10.1016/j.rec.2018.04.002. [Epub ahead of print] English, Spanish. No abstract available.
    PMID: 29776856
  • «Yield of the RYR2 Genetic Test in Suspected Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia and Implications for Test Interpretation».
    Ruiz-Guerrero L, Larrañaga-Moreira JM, Barriales-Villa R.
    Circ Genom Precis Med. 2018 May;11(5):e002159. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002159.
    PMID: 29752400
  • The importance of genotype-phenotype correlation in the clinical management of Marfan syndrome.
    Becerra-Muñoz VM, Gómez-Doblas JJ, Porras-Martín C, Such-Martínez M, Crespo-Leiro MG, Barriales-Villa R, de Teresa-Galván E, Jiménez-Navarro M, Cabrera-Bueno F.
    Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 22;13(1):16. doi: 10.1186/s13023-017-0754-6.
    PMID: 29357934

2017

  • The p.Arg118Cys Variant in the GLA Gene Does Not Cause Fabry Disease. More Evidence.
    Barbeito-Caamaño C, Cao-Vilariño M, Mosquera-Reboredo J, García-Pavía P, Monserrat-Iglesias L, Barriales-Villa R.
    Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2018 Oct;71(10):871-873. doi: 10.1016/j.rec.2017.08.007. Epub 2017 Sep 21. English, Spanish. No abstract available.
    PMID: 28941980
  • Direct oral anticoagulants in patients with hypertrophic cardiomyopathy and atrial fibrillation.Dominguez F, Climent V, Zorio E, Ripoll-Vera T, Salazar-Mendiguchía J, García-Pinilla JM, Urbano-Moral JA, Fernández-Fernández X, Lopez-Cuenca D, Ajo-Ferrer R, Sanz-Sanchez J, Gomez-Perez Y, López-Garrido MA, Barriales-Villa R, Gimeno JR, Garcia-Pavia P.
    Int J Cardiol. 2017 Dec 1;248:232-238. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.08.010. Epub 2017 Aug 7.
    PMID: 28811092
  • Large Family With Marfan Syndrome Demonstrating the Pathogenicity of a «Synonymous» Variant (p.Ile2118=) in the Fibrillin-1 Gene.
    Trujillo-Quintero JP, Herrera-Noreña JM, Mosquera-Rodríguez VX, Fernández-Fernández X, Vázquez-Rodríguez JM, Barriales-Villa R.
    Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017 Aug;70(8):679-681. doi: 10.1016/j.rec.2016.11.025. Epub 2017 Jan 20. English, Spanish. No abstract available.
    PMID: 28117189
  • Hypertrophic Cardiomyopathy Without Ventricular Hypertrophy: Usefulness of Genetic and Pathological Study in Preventing Sudden Death.
    Segura-Villalobos F, Hernández-Guerra AI, Wanguemert-Pérez F, Rodríguez-Pérez JC, Mendoza-Lemes H, Barriales-Villa R.
    Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017 Jul;70(7):604-606. doi: 10.1016/j.rec.2016.12.002. Epub 2017 Jan 7. English, Spanish. No abstract available.
    PMID: 28073646

2016

  • A Novel Founder Mutation in MYBPC3: Phenotypic Comparison With the Most Prevalent MYBPC3 Mutation in Spain.
    Sabater-Molina M, Saura D, García-Molina Sáez E, González-Carrillo J, Polo L, Pérez-Sánchez I, Olmo MDC, Oliva-Sandoval MJ, Barriales-Villa R, Carbonell P, Pascual-Figal D, Gimeno JR.
    Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017 Feb;70(2):105-114. doi: 10.1016/j.rec.2016.06.020. Epub 2016 Oct 28. English, Spanish.
    PMID: 28029522
  • Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies.Ortiz-Genga MF, Cuenca S, Dal Ferro M, Zorio E, Salgado-Aranda R, Climent V, Padrón-Barthe L, Duro-Aguado I, Jiménez-Jáimez J, Hidalgo-Olivares VM, García-Campo E, Lanzillo C, Suárez-Mier MP, Yonath H, Marcos-Alonso S, Ochoa JP, Santomé JL, García-Giustiniani D, Rodríguez-Garrido JL, Domínguez F, Merlo M, Palomino J, Peña ML, Trujillo JP, Martín-Vila A, Stolfo D, Molina P, Lara-Pezzi E, Calvo-Iglesias FE, Nof E, Calò L, Barriales-Villa R, Gimeno-Blanes JR, Arad M, García-Pavía P, Monserrat L.
    J Am Coll Cardiol. 2016 Dec 6;68(22):2440-2451. doi: 10.1016/j.jacc.2016.09.927.
    PMID: 27908349 Free Article
  • The Importance of Family-genetic Screening: The Phenotype Caused by the p.L3778F Ryanodine Receptor Mutation is Likely Less Severe Than Previously Thought.
    Groba-Marco Mdel V, Benito-Bartolomé F, García-Aguado M, García-Hernández I, Gimeno-Blanes JR, Barriales-Villa R.
    Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2016 Jul;69(7):702-4. doi: 10.1016/j.rec.2016.04.007. Epub 2016 May 16. English, Spanish. No abstract available.
    PMID: 27198127
  • Calmodulin 2 Mutation N98S Is Associated with Unexplained Cardiac Arrest in Infants Due to Low Clinical Penetrance Electrical Disorders.
    Jiménez-Jáimez J, Palomino Doza J, Ortega Á, Macías-Ruiz R, Perin F, Rodríguez-Vázquez del Rey MM, Ortiz-Genga M, Monserrat L, Barriales-Villa R, Blanca E, Álvarez M, Tercedor L.
    PLoS One. 2016 Apr 21;11(4):e0153851. doi: 10.1371/journal.pone.0153851. eCollection 2016.
    PMID: 27100291
  • Plan of Action for Inherited Cardiovascular Diseases: Synthesis of Recommendations and Action Algorithms.
    Barriales-Villa R, Gimeno-Blanes JR, Zorio-Grima E, Ripoll-Vera T, Evangelista-Masip A, Moya-Mitjans A, Serratosa-Fernández L, Albert-Brotons DC, García-Pinilla JM, García-Pavía P.
    Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2016 Mar;69(3):300-9. doi: 10.1016/j.rec.2015.11.029. Epub 2016 Feb 6.
    PMID: 26856793

2015

  • Phenotype and prognostic correlations of the converter region mutations affecting the β myosin heavy chain.
    García-Giustiniani D, Arad M, Ortíz-Genga M, Barriales-Villa R, Fernández X, Rodríguez-García I, Mazzanti A, Veira E, Maneiro E, Rebolo P, Lesende I, Cazón L, Freimark D, Gimeno-Blanes JR, Seidman C, Seidman J, McKenna W, Monserrat L.
    Heart. 2015 Jul;101(13):1047-53. doi: 10.1136/heartjnl-2014-307205. Epub 2015 May 2.
    PMID: 25935763
  • Comments on the 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. A critical view from the perspective of Spanish cardiology.
    SEC Working Group for the 2014 ESC Guidelines on Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy; Expert Reviewers for the ESC 2014 Guidelines on the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy; SEC Clinical Practice Guidelines Committee. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2015 Jan;68(1):4-9. doi: 10.1016/j.rec.2014.10.011. No abstract available. PMID: 25553935
  • Genetics of cardiomyopathies: novel perspectives with next generation sequencing.
    Monserrat L, Ortiz-Genga M, Lesende I, Garcia-Giustiniani D, Barriales-Villa R, de Una-Iglesias D, Syrris P, Castro-Beiras A. Curr Pharm Des. 2015;21(4):418-30. Review. PMID: 25483943

2014

  • Usefulness of genetic diagnosis in a woman with hypertrophic cardiomyopathy and the desire for motherhood: information is key.
    Barriales-Villa R, García-Giustiniani DA, Ortiz-Genga M, Monserrat L.
    Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Apr;67(4):333-4. doi: 10.1016/j.rec.2013.11.014. Epub 2014 Mar 7. PMID: 24774605

2013

  • Mutations in the NOTCH pathway regulator MIB1 cause left ventricular noncompaction cardiomyopathy.
    Luxán G, Casanova JC, Martínez-Poveda B, Prados B, D’Amato G, MacGrogan D, Gonzalez-Rajal A, Dobarro D, Torroja C, Martinez F, Izquierdo-García JL, Fernández-Friera L, Sabater-Molina M, Kong YY, Pizarro G, Ibañez B, Medrano C, García-Pavía P, Gimeno JR, Monserrat L, Jiménez-Borreguero LJ, de la Pompa JL.
    Nat Med. 2013 Feb;19(2):193-201. doi: 10.1038/nm.3046. Epub 2013 Jan 13. (ARTICULO)(IF 22.462)

2011

  • Left ventricular hypertrophy in Fabry disease: a practical approach to diagnosis. 
    Yousef Z, Elliott PM, Cecchi F, Escoubet B, Linhart A, Monserrat L, Namdar M, Weidemann F.
    Eur Heart J 2012; Jun 26 (Epub ahead of print) (ARTICULO)(IF 10.478) – Cardiotrophin-1 plasma levels are associated with the severity of hypertrophy in hypertrophic cardiomyopathy. Monserrat L, López B, González A, Hermida M, Fernández X, Ortiz M, Barriales-Villa R, Castro-Beiras A, Díez J. Eur Heart J. 2011;32:177-83. (ARTICULO)(IF 10.487)

2010

  • Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases.
    Charron P, Arad M, Arbustini E, Basso C, Bilinska Z, Elliott P, Helio T, Keren A, McKenna WJ, Monserrat L, Pankuweit S, Perrot A, Rapezzi C, Ristic A, Seggewiss H, van Langen I, Tavazzi L.
    Eur Heart J 2010 Nov;31:2715-26. (ARTICULO)(IF 10.046).

2008

  • Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases.
    Elliott P, Andersson B, Arbustini E, Bilinska Z, Cecchi F, Charron P, Dubourg O, Kühl U, Maisch B, McKenna WJ, Monserrat L, Pankuweit S, Rapezzi C, Seferovic P, Tavazzi L, Keren A.
    Eur Heart J 2008; 29:270-6. (ARTICULO)(IF 8.917)

2007

  • Prevelence of Fabry disease in a cohort of 508 unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy.
    Monserrat L, Gimeno-Blanes JR, Marín F, Hermida-Prieto M, García-Honrubia A, Perez I, Fernandez X, de Nicolas R, de la Morena G, Paya E, Yagüe J, Egido J.
    J Am Coll Cardiol 2007; 50:2399-403. (ARTICULO)(IF 11.054)
  • Mutation in the alpha-cardiac actin gene associated with apical hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular non-compaction, and septal defects.
    Monserrat L, Hermida-Prieto M, Fernandez X, Rodríguez I, Dumont C, Cazón L, Cuesta MG, Gonzalez-Juanatey C, Peteiro J, Alvarez N, Penas-Lado M, Castro-Beiras A.
    Eur Heart J. 2007 Aug;28(16):1953-61. (ARTICULO)(IF 7.924)

2006

  • Interpretation of electrocardiographic abnormalities in hypertrophic cardiomyopathy with cardiac magnetic resonance.
    Dumont CA, Monserrat L, Soler R, Rodríguez E, Fernandez X, Peteiro J, Bouzas A, Bouzas B, Castro-Beiras A.
    Eur Heart J. 2006;27:1725-31. (ARTICULO)(IF 7.286)

2005

  • Gene mutations in apical hypertrophic cardiomyopathy.
    Arad M, Penas Lado M, Monserrat L, Maron BJ, Sherrid M, Ho CY, Barr S, Karim A, Olson TM, Kamisago M, Seidman JG, Seidman CE.
    Circulation. 2005 Nov 1;112(18):2805-11. (ARTICULO)(IF 11.362)