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Investigación en la Enfermedad de Von Willebrand

Líneas de investigación

  • Factor von Willebrand (FVW) y enfermedad de von Willebrand (EVW).

    Línea de investigación Iniciada en 1980 en Estado Unidos (La Jolla, California), que continúa siendo desarrollada por integrantes de nuestro equipo de investigación hasta la actualidad.

    La identificación y diagnóstico de esta enfermedad es difícil debido a la variabilidad en su expresión clínica y al requerimiento de una metodología compleja y laboriosa, no siempre accesible a todos los centros que atienden este tipo de patología. Por ello diferentes países de la Unión Europea bien disponen ya (Francia, Gran Bretaña, Italia), o están desarrollando en la actualidad su registro estatal (Alemania, Holanda). Países como Irán, USA y Canadá también tiene establecido su propio registro.

    Objetivos:

    • Elaboración del registro español de EVW en el que participan 40 hospitales distribuidos por todo el país. Se han reclutado 624 pacientes. Los objetivos principales del registro son:
      • Conocimiento actual de realidad diagnóstica y terapéutica de EVW en España en práctica clínica habitual.
      • Elaborar una plataforma centralizada de pacientes lo mejor caracterizados posible y de forma homogénea. Se pretende crear un registro en el seno de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).
      • Aprovechar esta plataforma de pacientes para:
        • Definir los tests más adecuados para realizar el diagnóstico
        • Valorar la fiabilidad de determinadas técnicas para el diagnóstico
        • Participar en diversos proyectos internacionales (European Union VWD Group, Proyecto Norteamericano Zimmermann, 3 WINTERS-IPS)
        • Elaborar guías consenso de diagnóstico y tratamiento
      • Concretar diagnóstico del tipo y subtipo hasta nivel más completo basándose en clasificación revisada/actualizada del Subcomité científico del FVW de la International Society on Thrombosis and Haemostasis (SCC-ISTH).
      • Conocer modalidad de tratamiento en función de características del paciente, y su respuesta clínica.
      • Conocer frecuencia de determinadas complicaciones de EVW (infección por VIH, VHB, VHC e historia de aloanticuerpos anti-von Willebrand factor (FVW).
      • Conocer antecedentes de cirugía mayor y tratamiento perioperatorio recibido.
      • Estudio genético y análisis de expresión.”in vitro” del gen del FVW.
    • Estudio del síndrome de enfermedad von Willebrand adquirido (VWS) en pacientes con problemas cardiovasculares. Los objetivos principales son:
      • Evaluar las características cuantitativas y cualitativas del factor von Willebrand (FVW) en pacientes con prótesis metálicas mitrales con fugas periprotésicas con el fin de conocer si existe o no síndrome de enfermedad de von Willebrand en ellos.
      • Valorar si existen alteraciones similares en pacientes con estenosis mitral severa o con prótesis metálicas mitrales normofuncionales.
      • Valorar si la reparación de la prótesis corrige el AVWS, y si las alteraciones del FVW se relacionan con la gravedad del cuadro hemorrágico.
    • Participación en el proyecto multicéntrico internacional sobre EVW tipo 3 y aloanticuerpos titulado “Type 3 von Willebrand INTErnational RegistrieS Inh ibitor Prospective Study (3 WINTERS-IPS)” (actualmente en fase de reclutamiento).
    • Participación en futuros ensayos clínicos con concentrados de FVW recombinante, actualmente en fase de desarrollo preclínico.
    • Servir de centro de referencia estatal y de Portugal para el estudio de pacientes con EVW.

  • Relación FVW-ADAMTS13

    Estudio del enzima ADAMTS13 (a desintegrin and metalloproteinase with a thrombospondin type 1 motif) en las púrpuras trombóticas trombocitopénicas (PTT) congénitas y adquiridas.

    • Análisis del papel del enzima ADAMTS 13 en la EVW y en la PTT.
    • Detección de autoanticuerpos frente al ADAMTS13 en pacientes con EVW, PTT y otras patologías con el fin de facilitar la elección terapéutica más acertada.
    • Estudio de la relación ADAMTS-FVW en las diferentes patologías.
    • Estudio genético del ADAMTS13.

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