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Cardiopatías Familiares

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Roberto Barriales Villa

Roberto.barriales.villa@sergas.es

Antecedentes:

Las cardiopatías familiares, son un conjunto de enfermedades de causa genética entre las que se incluyen las miocardiopatías hipertrófica, dilatada, restrictiva, no compactada y arritmogénica), las canalopatías (síndromes de QT largo y corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica, etc.) y las enfermedades familiares de la aorta (Marfan, Loeys-Dietz, aneurisma aórtico familiar). Son enfermedades poco frecuentes, con una prevalencia que varía entre 1/500 en la miocardiopatía hipertrófica y <1/10.000 en algunas canalopatías, pero se encuentran entre las causas más frecuentes de muerte súbita, especialmente en jóvenes. De todos modos, en conjunto estas enfermedades afectan aproximadamente a 1:300 personas en la población general. La muerte súbita puede ser además la presentación inicial en algunos casos y es prevenible con un diagnóstico precoz y una intervención adecuada. Todas ellas son enfermedades heredables lo que implica la necesidad de un abordaje familiar en su estudio y la posibilidad de realizar un diagnóstico genético.

Objetivos:

El grupo de investigación en Cardiopatías Familiares presenta los siguientes objetivos científicos:
  • Investigación básica:
    • Desarrollar sistemas integrales de diagnóstico genético y gestión de la información.
    • Identificar alteraciones genéticas responsables de cardiopatías familiares.
    • Aumentar el conocimiento sobre los mecanismos implicados en el desarrollo de cardiopatías con base genética.
    • Avances en el manejo clínico y estratificación de riesgo de las cardiopatías familiares.
  • Investigación clínica:
    • Registro de cardiopatías familiares.
    • Registro de muerte súbita en el deporte.
    • Registro observacional de cardiopatías familiares.
    • Estudio de la etiología, evolución y pronóstico de las cardiopatías familiares.
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